The 김해오피 Diaries
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Any hereditary breast ovarian most cancers syndrome where the cause of the condition is actually a mutation within the RAD51D gene. [from MONDO]
A chromosomal abnormality consisting of the absence of on the list of copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]
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Any skin basal mobile carcinoma through which the cause of the sickness is actually a mutation in the TP53 gene. [from MONDO]
Mucopolysaccharidosis sort VII (MPS7) is really an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterised by The lack to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans. The phenotype is highly variable, ranging from severe lethal hydrops fetalis to moderate sorts with survival into adulthood.
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Holoprosencephaly (HPE) is the most often taking place congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is connected with mental retardation and craniofacial malformations.
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The deficiency on the muscle isoform of PFK ends in a total and partial lack of muscle mass and purple cell PFK exercise, respectively. Raben and Sherman (1995) noted that not all people with GSD VII find health care care because occasionally it really is a relatively mild problem. [from OMIM]
Peripheral neuropathy with variable spasticity, training intolerance, and developmental delay (PNSED) 김해op is surely an autosomal recessive multisystemic dysfunction with really variable manifestations, even within the very same family. Some individuals current in infancy with hypotonia and world developmental hold off with inadequate or absent motor ability acquisition and lousy advancement, whereas Other people current as younger Grown ups with work out intolerance and muscle mass weak spot. All patients have signs of a peripheral neuropathy, generally demyelinating, with distal muscle weak point and atrophy and distal sensory impairment; lots of become wheelchair-bound.
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